血友病是一組先天性凝血因子缺乏,通過(guò)酶標(biāo)儀研究,這種病可以導(dǎo)致凝血活酶生成障礙的出血性**,以出血及關(guān)節(jié)病變?yōu)橹饕攸c(diǎn)。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多見(jiàn),約為血友病乙的7倍。 其中,男女均可發(fā)病,但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子X(jué)I缺乏癥(曾稱血友病丙)。前兩者為性連鎖隱性遺傳,后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性**中*為常見(jiàn),出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。
【檢驗(yàn)項(xiàng)目選擇】
通過(guò) 血液細(xì)胞分析儀 做血常規(guī),血小板計(jì)數(shù),出血時(shí)間,凝血時(shí)間,凝血酶原時(shí)間,白陶土部分凝血活酶時(shí)間(KPTT),簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)及糾正試驗(yàn),凝血活酶生成試驗(yàn),凝血因子活性測(cè)定,第Ⅷ因子相關(guān)抗原測(cè)定,Ⅷ因子抗體測(cè)定。
【檢驗(yàn)結(jié)果判定】
(1)凝血時(shí)間延長(zhǎng)sflhle。
(2)凝血酶原消耗試驗(yàn)(PCT),**。
(3)白陶土部分凝血活酶時(shí)間(KPTT),延長(zhǎng),是敏感的過(guò)篩試驗(yàn)。
(4)簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)(STGT)生成**。
(5)凝血因子活性測(cè)定,第Ⅷ因子減少,見(jiàn)于甲型血友病。
(6)第Ⅷ因子相關(guān)抗原測(cè)定減少。
(7)Ⅷ因子抗體測(cè)定見(jiàn)于5%~20%的甲型血友病。
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